Information om hypoparatyreoidism behöver förbättras

Sköldkörtelförbundet har granskat information om hypoparatyreoidism som finns tillgänglig för läkare och patienter online. Granskningen visar att informationen ofta är vilseledande och felaktig när det gäller diagnos, symtom och behandling.

En allvarlig sjukdom som ofta missförstås

Hypoparatyreoidism är en sjukdom som kan vara svår att hantera, som kan påverka patienternas dagliga liv negativt och som kan leda till allvarliga komplikationer. Många patienter upplever att läkare inte förstår sjukdomen, och att de inte får rätt diagnos, behandling och uppföljning. Därför finns ett stort behov av tydlig och tillförlitlig information om sjukdomen, både för vårdpersonal, patienter och anhöriga.

Uppmärksammas internationellt

Under de senaste 15 åren har hypoparatyreoidism fått stor uppmärksamhet internationellt genom nya forskningsrön. Flera behandlingar har utvecklats som ersätter det saknade parathormonet (PTH). Flera generationer av riktlinjer har publicerats, bland annat Europeiska riktlinjer (2015), Amerikanska riktlinjer (2016), ATA Statement (2018), Canadian Consensus Statement (2019) och European Expert Consensus Statement (2022). De senaste Globala Guidelines (2022) bygger på den senaste forskningen och ersätter de tidigare versionerna.

Vårdprogram och riktlinjer saknas i Sverige

I Sverige finns uppskattningsvis cirka 2 000 patienter med kronisk hypoparatyreoidism. Det innebär att många läkare sällan eller aldrig möter en patient med sjukdomen. Det saknas nationella vårdprogram och riktlinjer om hypoparatyreoidism. Därför behöver läkare söka information på egen hand. Men vilken information får egentligen läkare om hypoparatyreoidism?

Vår granskning

Sköldkörtelförbundet har kartlagt information om hypoparatyreoidism i några kända nätbaserade kunskapsstöd. Vi ville ta reda på vilka kunskapsstöd som ger information om hypoparatyreoidism till vårdpersonal och patienter, och vad denna information består av.

1. Granskade kunskapsstöd

Vår granskning visar att Svenska Endokrinologföreningen och 1177 (för patienter) helt saknar information om hypoparatyreoidism på sina webbplatser. Granskade kunskapsstöd som innehåller information är 1177 för vårdpersonal, Medibas, Praktisk medicin och Internetmedicin.

2. Hypoparatyreoidism blandas ihop med hypokalcemi

Det första vi lägger märke till är att sjukdomen är svår att hitta eftersom diagnosen sällan presenteras i ett eget kapitel. Hypoparatyreoidism är en hormonbristsjukdom, men istället för att benämnas som en sådan så nämns sjukdomen i generella kapitel med huvudfokus på hypokalcemi (kalciumbrist). Hypokalcemi är en av flera komplikationer vid hypoparatyreoidism, men kan också uppstå av andra anledningar.

Medibas är det enda kunskapsstödet som behandlar hypoparatyreoidism som en separat diagnos. De övriga nämner sjukdomen i generella avsnitt om hypokalcemi.

3. Information om symtom saknas

Det är vanligt att patienter med hypoparatyreoidism upplever svåra symtom som påverkar deras dagliga liv, även om deras kalciumnivåer ligger inom referensintervallet. Till exempel har 72 procent av patienterna fler än 10 symtom under i snitt 13 timmar per dag, och 85 procent har svårt att utföra vardagliga sysslor. Dessutom måste 20 procent sjukskriva sig på grund av sjukdomen.

Behandlingen med kalciumtillskott och aktivt D-vitamin hjälper inte alla och kan orsaka allvarliga komplikationer. Kronisk PTH-brist i kombination med denna behandling kan leda till att kalciumnivån i blodet åker berg-och dalbana, samtidigt som fosfatnivån stiger. Det kan orsaka kalcium- och fosfatavlagringar i hjärnan, bakom ögonen, i hjärtat och i njurarna. PTH-bristen leder också till minskad benomvandling i skelettet vilket orsakar en tät, övermineraliserad benstruktur. Hjärnans funktion såsom tänkande, koncentrationsförmåga och humör påverkas negativt, både av låga eller svängande kalciumnivåer och PTH-bristen. Akuta och livshotande tillstånd kan uppstå både vid låga och höga kalciumnivåer.

Behandling som ersätter det saknade PTH-hormonet har visat sig förbättra dessa negativa symtom och komplikationer, men finns ännu inte tillgänglig för patienter i Sverige.

Ingen av de granskade kunskapsstöden återger den omfattande symtombilden vid hypoparatyreoidism eller de allvarliga effekterna av kronisk PTH-brist. 1177 för vårdpersonal och Internetmedicin skriver tvärtom att många patienter är asymtomatiska (ordet betyder att patienter ”inte upplever några märkbara symtom”). Medibas skriver att graden av symtom beror på hur snabbt hypokalcemi uppstår.

4. Bristande information om diagnoskriterier

Att få diagnosen hypoparatyreoidism är avgörande för att patienten ska få rätt behandling och uppföljning.

Enligt globala riktlinjer ska diagnosen baseras på:

• Hypokalcemi och samtidigt oupptäckbara, låga eller ”olämpligt normala” PTH-nivåer i blodprov.

Fler tecken som stödjer diagnosen är:

• förhöjt fosfat i blodet
• låga nivåer av 1,25-dihydroxivitamin D i blodet
• förhöjd kalciumutsöndring i urinen.

Vad betyder då ”olämpligt normala” PTH-nivåer? Jo, om bisköldkörtlarna fungerar normalt så kommer de att utsöndra tillräckligt med parathormon (PTH) för att hålla kalcium inom ett snävt område. Om bisköldkörtlarna däremot inte klarar av att utsöndra tillräckligt med PTH, så stiger inte kalcium. Då kan PTH inom normalområdet vara otillräckligt för att höja kalcium, vilket visar att personen har brist på PTH.

Internetmedicin och Praktisk Medicin tar upp att PTH kan vara normalt. Men 1177 för vårdpersonal och Medibas nämner inte denna viktiga aspekt. Förhöjt fosfat, lågt 1,25-dihydroxivitamin D och förhöjd kalciumutsöndring i urinen nämns varken i 1177 för vårdpersonal eller Medibas. Praktisk medicin och Internetmedicin nämner att fosfat kan vara förhöjt, men tar inte upp något om lågt 1,25-dihydroxivitamin D och förhöjd kalciumutsöndring i urinen.

5. Brist på information om behandlingsmål

Behandlingsmålen enligt globala riktlinjer inkluderar flera aspekter av sjukdomen:

1. I första hand rekommenderas behandling med kalcium och aktivt vitamin D. Om behandlingsmålen inte kan uppnås rekommenderas behandling med PTH.
2. Behandla med kalcium och aktivt vitamin D med målet att höja kalcium till den lägre delen eller precis nedanför referensområdet. Det är oklart hur kalcium och aktivt vitamin D bäst balanseras i förhållande till varandra.
3. Lindra symtom på hypokalcemi och undvik samtidigt förhöjd kalciumutsöndring i urinen (hyperkalciuri).
4. Undvik hyperkalciuri när kalcium och aktivt vitamin D titreras. 24-timmars kalciumutsöndring i urinen bör vara <6.25 mmol för kvinnor och <7.5 mmol för män. Sträva efter serumkalcium i lägre delen av referensområdet.
5. Undvik förhöjda fosfatnivåer. Kalciumtillskott kan tas tillsammans med måltider, då mat kan binda fosfat. Vuxna kan behöva lågfosfatdiet. Höga fosfatnivåer vid hypoparatyreoidism kan eventuellt öka risken för förkalkningar (till exempel i hjärnan och njurarna).
6. Behandla för att höja magnesium till normala nivåer.
7. Behandla för att höja 25-hydroxyvitamin D till normala nivåer (75-125 mol/L).
8. Hyperkalciuri kan behandlas med tiaziddiuretika i kombination med lågt intag av salt i dieten. Blodtryck, serummagnesium, kalium och njurfunktion bör övervakas noga.
9. Behandling med PTH rekommenderas om patienten inte är tillräckligt kontrollerad. Otillräcklig kontroll anses vara något av följande:
   • symtom på hypokalcemi
   • förhöjt fosfat
   • njurinsufficiens
   • hyperkalciuri
   • låg livskvalitet.
10. PTH-behandling kan också vara till nytta vid:
    • dålig följsamhet till behandlingen
    • problem att ta upp näringsämnen
    • svårigheter att tolerera höga doser kalcium och aktivt vitamin D
    • behov av höga doser kalcium (>2 g/dag) eller aktivt D-vitamin (> 2 μg/dag).

Det svenska kunskapsstödet 1177 för vårdpersonal nämner inte något om behandlingsmål eller hur de ska uppnås. Medibas, Praktisk Medicin och Internetmedicin ger så pass bristfällig information att den kan uppfattas som vilseledande.

Sammanfattning

Vår granskning visar att det saknas riktlinjer om hypoparatyreoidism i den svenska vården och att de granskade kunskapsstöden inte baseras på evidensbaserade riktlinjer. Information som ges är både bristfällig och vilseledande. Diagnoskriterier och behandlingsmål enligt globala riktlinjer inkluderar flera aspekter av sjukdomen, vilket de granskade kunskapsstöden inte gör. Hypoparatyreoidism presenteras dessutom ofta som en del av hypokalcemi, trots att det är en hormonbristsjukdom som beror på PTH-brist.

Denna otillräckliga och felaktiga information ökar risken för att patienter inte blir diagnostiserade eller att diagnosen försenas. Det ökar också risken för felaktig behandling och uppföljning vilket kan leda till ökad risk för allvarliga komplikationer och livshotande tillstånd. Det finns också risk för att läkare förnekar att typiska symtom och komplikationer beror på sjukdomen, vilket gör det svårt för patienterna att kommunicera med sina läkare.

För att förbättra vården för dessa patienter behövs tillgång till pålitlig och evidensbaserad information för vårdgivare, patienter och anhöriga. Sköldkörtelförbundet uppmanar alla som publicerar kunskapsstöd att uppdatera sin information om hypoparatyreoidism för att underlätta för vår svenska vård att hålla internationell standard. Vi uppmanar också vårdpersonal att basera vården på de senaste kliniska riktlinjerna.