Kampen mot våra folksjukdomar vässas med datorkraft

Ny storskalig sekvensteknologi kommer att revolutionera biomedicinsk forskning det närmaste decenniet. Nu expanderar Uppsala universitets enhet UPPMAX sin verksamhet och ger Sveriges forskare ett kraftfullt forskningsverktyg för storskalig beräkning och lagring av data, vilket kan leda till nya genombrott i forskningen kring våra folksjukdomar.

Den nya storskaliga sekvensteknologin ger bl.a. forskarna möjlighet att förstå arvsmassans påverkan på folksjukdomars uppkomst. Frågor kan ställas på nya sätt med mer storskaliga metoder. Teknologin gör det till exempel möjligt att kartlägga alla bakterier i munnen hos en människa, se vilka skillnader som gör att en människa får malaria och en annan inte och hur malariaparasiten anpassar sig för att undvika människans immunförsvar. Det kan också handla om att katalogisera alla DNA-förändringar i en cancercell. De senaste åren har forskare hittat en rad olika regioner i arvsmassan som ökar risken för olika folksjukdomar såsom cancer, diabetes, fetma och autoimmuna sjukdomar. Dessa regioner har identifierats med s k SNP-chips, men det har sedan varit svårt att hitta själva sjukdomsanlaget.

- De nya sekvensmetoderna som stöttas av detta anslag ger enorm potential att hitta många av dessa mutationer, vilket kommer att ge oss kunskap om sjukdomsprocesserna för att kunna utveckla bättre, mer specifika läkemedel, säger Kerstin Lindbladh Toh, professor i komparativ genomik.

Eftersom mycket stora datamängder genereras vid sådana studier krävs det många Terabytes av både datalagring och primärminne för att kunna hantera och analysera dessa data. Kerstin Lindblad-Toh har tillsammans med UPPMAX föreståndare Ingela Nyström lett det forskarteam vid Uppsala universitet lett som nyligen beviljats dryga 13 miljoner kronor från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse (KAW) för att bygga upp ett datorsystem som täcker behoven från den sekvenseringsplattform som redan finns i Uppsala. Det finns just nu tre sekvensmaskiner, vilket gör Uppsala universitet störst i Norden på detta område. Denna position stärks nu ytterligare.

Storskaliga beräkningar och storskalig lagring, hantering och analys av data spelar en allt större roll inom många vetenskapsområden. Swedish National Infrastructure for Computing (SNIC) utlyste 2008 i samarbete med KAW medel till resurser för forskningsområden vars behov inte tillgodosetts inom ramen för SNICs generella resurser. KAW bidrog med investeringsmedel och SNIC med drift- och användarstöd. Två av åtta insända ansökningar beviljades.

- Uppsala universitet fick full pott, då båda projekten har Uppsalaforskare inblandade; den ena gäller forskning på nya energimaterial som bland andra professor Olle Eriksson bedriver och den andra gäller alltså visionär gensekvensforskning, säger Ingela Nyström.

Det nya datorsystemet för gensekvensdata placeras vid Uppsala Multidisciplinary Center for Advanced Computational Science (UPPMAX) och kommer att skötas av enhetens systemexperter. UPPMAX har sedan grundandet 2003 försett forskare, lokalt och nationellt, med beräkningskraft från ett antal datorkluster. Ett tidigare anslag från SNIC 2008 är avsatt för ett nytt kluster med cirka 2000 beräkningskärnor och är under införskaffande. Med det nya anslaget blir det ytterligare ett kluster.

- Dessutom expanderar verksamheten till att innefatta omfattande datalagring, ca 500 Terabytes. Vissa data kommer att behöva lagras upp till 10 år, vilket ställer särskilda krav på teknologin, säger Ingela Nyström.

SNIC har sex medlemscentra (från norr till söder: HPC2N i Umeå, UPPMAX i Uppsala, PDC i Stockholm, NSC i Linköping, C3SE i Göteborg och Lunarc i Lund). I och med de två senaste anslagen till UPPMAX får Uppsala universitet en betydande roll för att ge Sveriges forskare adekvat infrastruktur.

Ett dussintal ledande forskare samarbetade med ansökan för att nå det gemensamma målet att kunna tillgodose behovet att hantera de enorma datamängderna från de moderna sekvensteknologierna. Forskarna Kerstin Lindblad-Toh, Ulf Gyllensten, Ann-Christine Syvänen, Leif Andersson, Siv Andersson, Rolf Ohlsson, Claes Wadelius, Erik Bongcam-Rudloff, Helgi B. Schiöth, Hans Ronne och Joakim Lundeberg jobbar med olika biologiska frågeställningar, men gick samman i en ansökan för att få de nya teknologierna att fungera så effektivt som möjligt.

Läs mer om projektet med inriktning mot nya energimaterial.

För mer information, kontakta professor Kerstin Lindblad-Toh kersli@broad.mit.edu tel. +1 617 223 7476 (just nu i USA), UPPMAX föreståndare Ingela Nyström ingela.nystrom@it.uu.se tel. 070-167 9045 eller UPPMAX systemexpertchef Jukka Komminaho Jukka.Komminaho@it.uu.se, tel. 018-471 1024.