Stor epigenetikstudie av akut barnleukemi

Forskare från Uppsala universitet och Akademiska barnsjukhuset i Uppsala presenterar i samarbete med forskare från flera andra universitetsjukhus i Sverige och de nordiska länderna en omfattande studie av epigenetisk DNA-metylering i benmärgsprover från 764 barn med akut leukemi. Studiens resultat, som publiceras av den välrenommerade tidskriften Genome Biology, kan bidra till bättre diagnostik och behandling av akut lymfatisk leukemi (ALL) hos barn.

Metylering är en epigenetisk modifiering av DNA som styr tidpunkten för olika genernas aktivitet i olika vävnader hos människan.  Den nu aktuella studien identifierade DNA-metyleringsprofiler som är starkt kopplade till subtyper av akut lymfatisk leukemi (ALL) som definieras av omlagringar av leukemicellernas arvsmassa. I dag tillfrisknar 80 procent av barnen med ALL med hjälp av behandlingsmetoder som tagits fram och används i alla de nordiska länderna. Men av tillsvidare okända orsaker svarar vissa patienter med samma genetiska subtyp och symptom olika på samma behandling.

-   I vår studie visade vi att kategorisering av patienterna med ALL på basen av deras DNA- metyleringsmönster identifierar en ny grupp patienter med ökad risk för återfall. Vi hoppas att våra resultat på sikt kan bidra till en mer individuell och framgångsrik behandling av ALL och andra leukemier, säger Jessica Nordlund, forskare vid institutionen för medicinska vetenskaper vid Uppsala universitet.

Analyserna av 435.000 metylerade positioner i DNA:t från varje patient utfördes av SNP&SEQ – teknikplattformen vid SciLifeLab i Uppsala.

Epigenetik är den del av genetiken som behandlar kemiska förändringar i arvsmassan som långsiktigt påverkar en gen på annat sätt än genom förändring av dess sekvens av kvävebaser. Epigenetik behandlar främst skeenden som avgör genuttrycket, det vill säga om en viss gen är aktiv eller inte.

För mer information om studien, kontakta dr Jessica Nordlund, tel: 018-611 2524, e-post: Jessica.Nordlund@medsci.uu.se eller  prof Ann-Christine Syvänen, tel: 018-611 2959, 070-1679445, e-post:Ann-Christine.Syvanen@medsci.uu.se vid Institutionen för medicinska vetenskaper.

Genome-wide signatures of differential DNA methylation in pediatric acute
lymphoblastic leukemia, Genome Biology 2013, 14:r105, doi:10.1186/gb-2013-14-9-r105

Länk till artikeln i Genome Biology  http://genomebiology.com/2013/14/9/r105 (Open access)