Ny variant av muskelsjukdomen MG kräver annan behandling

Nyligen upptäcktes en ny variant av muskelsjukdomen MG som de vanliga medicinerna inte biter på. Anna Rostedt Punga har forskat i skillnaderna mellan de två sjukdomsvarianterna, och i hur man kan höja livskvaliteten för de patienter som har den nya typen av MG. Avhandlingen granskas vid Uppsala universitet den 2 februari. Cirka tusen personer i Sverige har sjukdomen myasthenia gravis (MG), som medför en onormal muskeltrötthet. Sjukdomen är autoimmun och beror alltså på fel i immunsystemet som gör att det angriper kroppens egna vävnader, i det här fallet musklerna. Tröttheten hos MG-patienter orsakas av en störning i signalen mellan nerv och muskel, som oftast beror på att antikroppar blockerar muskeltrådarnas mottagare (receptorer). I den nya varianten av MG är antikropparna av en annan sort, så kallade MuSK-antikroppar. MG behandlas vanligen med läkemedlet Mestinon, som hämmar nedbrytningen av den signalsubstans som förmedlar nervimpulser till musklerna. Men på patienter med den nya varianten av MG har läkemedlet liten eller ingen inverkan. Dessa patienter drabbas också oftare än andra av muskelförtvining. Rostedt Punga har i sin avhandling jämfört de två varianterna av MG för att ta reda på dels vad muskelsvagheten hos patienter med den nyare varianten beror på, dels hur patienterna bör behandlas. Rostedt Punga har undersökt neurofysiologiska och muskelpatologiska aspekter samt patienternas livskvalitet. - De neurofysiologiska undersökningarna visar att det finns en störning i signalen mellan nerv och muskel i båda varianterna av MG, vilket sannolikt är huvudorsaken till patienternas svaghet. Hos patienter med den nya varianten av MG har även själva musklerna påverkats, och det finns störningar i muskulaturens energiomsättning, berättar Anna Rostedt Punga. För att studera livskvaliteten har hon använt sig av ett italienskt formulär som hon har anpassat till svenska förhållanden. På det här sättet kan även svenska patienter nu delta i internationella kliniska studier. Rostedt Pungas undersökning visar att det generella välbefinnandet är lägre hos patienter med den nya varianten av MG. De har framför allt svagare muskler i ansikte och svalg, och utvecklar oftare överdoseringssymptom redan efter en måttlig dos medicin. - Den vanliga behandlingen ledde inte till någon klinisk förbättring hos patienter med den nya varianten av MG. I stället för de vanliga medicinerna bör de behandlas enbart med immunosuppressiva mediciner, som förhindrar att immunförsvaret angriper musklerna, säger Rostedt Punga. Hennes resultat har lett till ytterligare studier, som man hoppas ska öka kunskapen om den nya varianten av MG och i förlängningen leda till att patienterna får bättre behandling. För mer information, kontakta Anna Rostedt Punga, 018-611 37 32, 073-774 98 07, e-post: anna.rostedt.punga@akademiska.se Läs avhandling på: http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-7408 Länk till pressmeddelande med eventuella bilder: http://info.uu.se/press.nsf/pm/ny.variant.idD39.html ======================================================================== Pressinformatör Johanna Blomqvist E-post johanna.blomqvist@uadm.uu.se Telefon: 018-471 19 32 Mobil: 070-425 08 64 Fax: 018-471 15 20 Adress: Box 256, 751 15 Uppsala ========================================================================