Forskare har identifierat gen som ger hundar eksem

En ny gen som är inblandad i utvecklandet av sjukdomen atopisk dermatit (eksem) hos hund har beskrivits i ett forskningssamarbete under ledning av professorerna Kerstin Lindblad-Toh, Uppsala universitet, och Åke Hedhammar vid SLU. Genen bildar ett protein, plakophilin 2, som är viktigt för hudens bildande och dess barriärfunktion. Fyndet visar att förändringar i hudbarriären är en bidragande orsak till förhöjd risk att utveckla atopisk dermatit.

Forskningsresultaten publiceras idag i den välansedda vetenskapliga tidskriften PLoS Genetics.

Atopisk dermatit  är en inflammatorisk, återkommande men ej smittsam hudsjukdom som drabbar mellan 10 och 30 procent av alla människor. Huden hos  både mäniskor och hundar med atopisk dermatit blir irriterad av olika allergener som till exempel födoämnen, pollen och kvalster. Irritationen orsakar hudrodnad och kraftig klåda vilket leder till att den drabbade individen kliar sig vilket ökar risken för bakterie och svampinfektioner.

Trots intensiv forskning inom området är kunskapen om de genetiska riskfaktorerna för atopisk dermatit begränsad. I den nu publicerade studien har forskargrupperna vid Uppsala universitet, SLU och Broad Institute i Boston jämfört arvsmassan hos en stor grupp schäferhundar med atopisk dermatit med en grupp friska schäfrar och därigenom identifierat en region i arvsmassan som ger ökad risk att utveckla sjukdomen.

- Tack vare engagerade hundägare och veterinärer har vi lyckats samla in ett stort antal blodprover från sjuka och friska schäfrar. Detta har tillåtit en jämförelse av hela arvsmassan hos sjuka och friska hundar, vilket lett till att vi hittat en ny riskfaktor för eksem, säger artikelns försteförfattare Katarina Tengvall vid Uppsala universitet.

Hundraser som till exempel schäfer har under ett stort antal generationer avlats för specifika rastypiska egenskaper. Ibland har sjukdomsmutationer råkat bli vanliga inom vissa raser. Rasaveln har också medfört att arvsmassans sammansättning hos hundar underlättar att hitta de gener som orsakar dessa genetiska sjukdomar. En effekt som forskargruppen dragit nytta av för att hitta den nya genetiska riskfaktorn för atopisk dermatit. De identifierade en region i arvsmassan som innehöll genen PKP-2, som kodar för proteinet plakophilin-2, vilket bygger upp och upprätthåller hudens struktur och barriärfunktion. Forskningsfyndet ger ökad kunskap om sjukdomsförloppet vid atopisk dermatit.

- Fyndet att en specifik mutation i genen plakophylin 2 ger förhöjd risk att utveckla sjukdomen öppnar nya möjligheter att förstå hur atopisk dermatit uppkommer, fortsätter Katarina Tengvall.

Resultaten leder inte enbart till ökad kunskap om och förbättrad behandling av atopisk dermatit utan även till utveckling av ett genetiskt test för sjukdomen hos hund.

 - Vår studie visat att både plakophilin-2 och en intakt hudbarriär är viktiga för att inte utveckla atopisk dermatit, säger Kerstin Lindblad-Toh som är professor vid Uppsala universitet och Director för SciLifeLab Uppsala och som lett studien.

- En annan gen som kodar för ett protein som är viktigt för hudbarriären har nyligen blivit kopplad till uppkomsten av atopisk dermatit hos människa vilket visar på likheterna mellan sjukdomarna hos hund och människa, fortsätter Kerstin Lindblad-Toh.

För mer information, kontakta:

Professor Kerstin Lindblad- Toh, Director för SciLifeLab Uppsala
Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi, Uppsala universitet
tel: 070 167 9552, e-post: kerstin.lindblad-toh@imbim.uu.se

Tengvall K, Kierczak M, Bergvall K, Olsson M, Frankowiack M, et al. (2013) Genome-Wide Analysis in German Shepherd Dogs Reveals Association of a Locus on CFA 27 with Atopic Dermatitis. PLoS Genet 9(5): e1003475. doi:10.1371/journal.pgen.1003475

Studien finansierades av EU (FP7-LUPA, GA-201370) samt av Vetenskapsrådet FORMAS. KT finansierades av Uppsala Universitet, MK finansierades av Stiftelsen för Strategisk forskning. ÖC och KLT finansierades av oberoende EURYI-anslag. FF finansierades av Svenska Institutet.

ScilifeLab är ett forskningscentrum som utvecklar, tillämpar och erbjuder storskalig teknik för molekylär biovetenskap, med fokus på biologi och medicin.