Upptäckt mutation orsakar aortabristning i bröstkorgen

Forskare vid Umeå Universitet har upptäckt en ny mutation som kan orsaka bristning av kroppspulsådern inne i bröstkorgen (bröstaorta). Mutationen ger upphov till försämrad funktion hos de glatta muskelcellerna i aortas vägg och därmed en ökad benägenhet för bristning.

Aortabristning kan ske både inne i bröstkorgen och i buken. Bristning i buken föregås i regel av förkalkning av aorta medan bristning inne i bröstkorgen inte kan kopplas till förkalkning. I Sverige drabbas årligen ungefär 400-600 personer av bristning av bröstaorta men det finns ett mörkertal då flera personer avlider omedelbart och rätt diagnos inte fastställs. I 20-25 procent av fallen är sjukdomen ärftlig.

– Bristning av bröstaorta är ett livshotande tillstånd som kräver omedelbar åtgärd, oftast en akut operation, säger Matias Hannuksela som är doktorand och överläkare på Hjärtcentrum vid Norrlands universitetssjukhus och författare av avhandlingen.

– I regel vidgar sig aorta före den brister, men bärare av den mutation som vi upptäckt kan drabbas av en bristning redan vid lindrig vidgning av aorta.

Matias Hannuksela, som forskar vid Institutionen för kirurgisk och perioperativ vetenskap, har också studerat bröstaortas funktion hos personer med vidgad respektive normal storlek på aorta. Forskningen visar att personer som har en ärftlig benägenhet för aortabristning och en vidgning av aorta även förefaller ha en ökad styvhet i aorta.

– I framtiden kan ökad styvhet precis som storleken på aorta komma att användas som ett mått på när kroppspulsådern behöver opereras i förebyggande syfte, förklarar Matias Hannuksela.

Tillsammans med forskarkollegor har Matias Hannuksela också kunnat visa att man med screening, vanligen en ultraljudsundersökning, kan upptäcka tidigare okänd vidgning av aorta hos anhöriga till drabbade personer. Forskarna rekommenderar därför screening av nära anhöriga till individer med aortabristning i bröstkorgen.

– För att undersökningarna ska kunna riktas in på individer som löper risk att drabbas av aortabristning på grund av att de är bärare av en sjukdomsorsakande mutation behövs mer forskning om de genetiska orsakerna till aortabristning. Varför aorta brister hos dem som inte har en ärftlig belastning för det är i dag oklart. Kanske är den genetiska komponenten vanligare än vi tror, säger Matias Hannuksela.

Matias Hannuksela är uppvuxen i Vasa, Finland. Han studerade medicin i Umeå och tog läkarexamen 1995. Matias Hannuksela är specialist i anestesi och intensivvård och arbetar som överläkare på thoraxkirurgiska enheten inom Hjärtcentrum vid Norrlands universitetssjukhus.

Länk till avhandlingen

För mer information, vänligen kontakta:
Matias Hannuksela, Institutionen för kirurgisk och perioperativ vetenskap, Umeå universitet
E-post: matias.hannuksela@umu.se

Om disputationen:
Fredagen den 19 maj försvarar Matias Hannuksela, Institutionerna för kirurgisk och perioperativ vetenskap samt folkhälsa och klinisk medicin, sin avhandling med titeln: Ärftliga thorakala aortaaneurysm och dissektioner - studier om genotyp och fenotyp. Engelsk titel: Familial thoracic aortic aneurysms and dissections - studies on genotype and phenotype. Fakultetsopponent: Professor Anders Gottsäter, Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö, Klinisk kärlforskning, Medicinska fakulteten, Lunds universitet. Huvudhandledare: Universitetslektor Bo Carlberg.

Disputationen äger rum kl. 9.00 i Sal B, Tandläkarhögskolan, 1D, Norrlands universitetssjukhus.