Genetik, släktforskning och en avancerad EKG-metod kan minska dödlighet vid ärftlig svimning

Upptäckten av släktskap med personer från 1600-talet och undersökningar med så kallad vektorkardiografi av hjärtat ger nya möjligheter att minska dödligheten vid ärftlig svimning, långt QT-syndrom. Detta enligt en avhandling som Ulla-Britt Diamant försvarar vid Umeå universitet den 4 oktober.

Sjukdomen ärftlig svimning orsakas av en rytmrubbning i hjärtat, långt QT-syndrom, som bland annat ger ökad risk för plötslig död på grund av kammartakykardi. EKG är ett viktigt instrument vid diagnos och riskbedömning av syndromet.

Ulla-Britt Diamant, doktorand vid institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet, har haft som syfte med sin avhandling att förbättra diagnos och riskbedömning av långt QT-syndrom med hjälp av olika EKG-metoder. Hon har även undersökt om det höga antal svenska bärare av ett specifikt sjukdomsanlag (mutation) för långt QT syndrom har samma ursprung och utgör en genetiskt enhetlig grupp, en så kallad founderpopulation. Founderpopulationer är en viktig källa för forskning om bland annat diagnostiska metoder.

I avhandlingsarbetet har Ulla-Britt Diamant utfört EKG-registrering med 12-avlednings-EKG och vektorkardiografi på individer med långt QT-syndrom och på friska personer i en kontrollgrupp. Med hjälp av släktforskning följdes 37 till synes obesläktade familjer med samma sjukdomsanlag för syndromet tillbaka i tiden för att undersöka om de var släkt med varandra. I familjerna utfördes även genetisk släktskapsanalys.

För enskilda individer med risk för möjlig livshotande hjärtrytmrubbningar är tidig diagnostik, riskvärdering och förebyggande behandling av stor vikt. Ulla-Britt Diamant visar i sin avhandling att vektorkardiografi har fördelar jämfört med andra EKG-metoder vid diagnostik av långt QT-syndrom. Vektorkardiografi visade sig vara den metod som hade högst precision när det gäller att skilja ut individer med långt QT-syndrom, från de som var friska. Det krävs dock ytterligare studier för att befästa metodens position vid diagnostik och riskvärdering av syndromet.

Den genomförda släktforskningen visade att 26 av 37 familjer tillhörde samma släktträd med en anfader/moder som levde för cirka 400 år sedan. Ulla-Britt Diamant fann även att alla 37 familjer kom från samma geografiska område, Ångermanälven och dess biflöden. Släktskapsanalyser visade att 26 undersökta familjer hade samma genetiska ursprung.

– Att vi har identifierat en founderpopulation för långt QT-syndrom, den första i Sverige, öppnar unika möjligheter för internationell betydelsefull forskning. Upptäckten gör att vi på ett nytt sätt kommer att kunna undersöka de kopplingar som finns mellan symtom och arvsmassa vid långt QT-syndrom och på sikt kommer detta att kunna bidra till minskad dödlighet bland patientgrupper med syndromet, säger Ulla-Britt Diamant.

Ulla-Britt Diamant kommer från Arvidsjaurs kommun i Norrbotten. Hon är biomedicinsk analytiker och doktorand vid institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet.
Hon kan nås på:
Telefon: 070-230 16 64
E-post: ulla-britt.diamant@medicin.umu.se

Den 4 oktober försvarar Ulla-Britt Diamant, institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, sin avhandling med titeln: Långt QT syndrom - diagnostiska metoder.(Engelsk titel: Long QT syndrome - studies of diagnostic methods).
Opponent: Thomas Gilljam, docent, Sahlgrenska Akademin, Göteborgs universitet.
Huvudhandledare: Steen M Jensen och bihandledare Annika Rydberg.

Disputationen äger rum kl.09.00 vid Norrlands universitetssjukhus, Hörsal D Unod T 9.

Avhandlingen är publicerad elektroniskt, se länk:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-80103