Genetisk diagnos ökar valfrihet men också oro

Anika Agebjörn anika.agebjorn@liu.se Tel: 013 - 28 13 34 Mobil: 0709 - 79 13 34 Fax: 013 - 28 28 25 Tekniska framsteg inom genetisk diagnostik ger presumtiva föräldrar ökade möjligheter att välja, men skapar också stress och oro, visar en avhandling vid Tema hälsa, Linköpings universitet. PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik, har använts i Sverige sedan 1994. Metoden utförs i samband med provrörsbefruktningar och innebär att befruktade embryon diagnostiseras för att se om de bär på risken för en allvarlig genetisk sjukdom, innan de eventuellt återinplanteras i den blivande mammans livmoder. De blivande föräldrarna har möjlighet att välja bort embryon med risk för allvarlig genetisk sjukdom. Enligt rådande svensk policy bör PGD endast användas när det gäller allvarliga genetiska sjukdomar för vilka det inte finns bot eller lindring idag. I Storbritannien har PGD också användas för att inplantera ett embryo som kan bli vävnadsdonator till ett redan existerande sjukt barn. I Italien måste sedan 2004 alla embryon återinplanteras, om man gör embryodiagnostik. Kristin Zeiler, nybliven doktor vid Tema hälsa, har intervjuat genetiker och gynekologer i dessa tre länder om deras erfarenheter av PGD och deras tankar kring en annan ny teknik, köncellsterapi. Könscellsterapi innebär att man förändrar själva arvsanlaget för att t.ex. eliminera risken för olika sjukdomar. Denna teknik används dock ännu inte i praktiken. PGD har en ganska liten omfattning och låg framgångsfrekvens. I Sverige har 178 försök med PGD inletts, 75 par har behandlats och 17 barn fötts efter PGD. De yrkesverksamma i Kristin Zeilers undersökning ger en bild av ökad valfrihet med PGD. Det viktiga är inte att sålla bort barn med genetisk sjukdom, utan att de blivande föräldrarna har möjlighet att välja. Men här finns också en stark oro för att valsituationen inte alltid är äkta. Tiden för reflektion är liten, de medicinska riskerna och de tekniska komplikationerna är svåra att värdera, och alternativen kanske inte alltid klargörs. ”We push them into this”, säger en av de intervjuade. Ambivalensen kring PGD är således stor. När det gäller könscellsterapi är bilden mer enhetlig, de flesta är överens om att detta är för komplicerat och att vi inte riktigt vet vad vi gör om vi ger oss in på det. Kristin Zeiler har en bakgrund som kan synas ovanligt lämpad för studier i medicinsk etik, med två års läkarstudier och två års studier i teologi. Hon disputerade den 4 november och arbetar året ut i Geneve i ett WHO-projekt om global etik som gäller genetiska databaser. Kristin Zeiler nås på telefon 0041227914576 och e-post: kristin.zeiler@ihs.liu.se