Blogginlägg -
Vilka gener ingår i GeneMate®-testet?
GeneMate® inkluderar 41 gener som alla har en funktion i att, på ett eller annat sätt, reglera hur kroppens celler växer, delar sig och dör på ett korrekt sätt. Om denna reglering inte fungerar ökar risken för att celler börjar växa och dela sig okontrollerat, vilket i sin tur kan leda till cancer eller olika former av tumörer.
Självklart finns det fler gener än 41 gener som är inblandade i att förhindra cancer men alla dessa lämpar sig inte för genetisk testning. Det som är gemensamt för generna som ingår i GeneMate® är:
- De är alla kopplade till ett syndrom, en sjukdom eller ett tillstånd (se tabellen nedan), där ökad risk för tumörer eller cancer är en del av symptombilden.
- Det finns ett kliniskt värde i att känna till att man är bärare av en sjukdomsorsakande variant i dessa gener på grund av man får tillgång till kontrollprogram och i vissa fall förebyggande operationer som kan minska risken för allvarlig sjukdom.
- De ärvs huvudsakligen autosomalt dominant (undantaget är MUTYH), vilket innebär att det är tillräckligt att en kopia av genen har en sjukdomsorsakande variant för att öka risken för sjukdom.
I tabellen nedan finns de gener som ingår i GeneMate® tillsammans med en beskrivning om vilka syndrom, sjukdomar eller tillstånd de orsakar. I tabellen finns även en beskrivning kring de vanligast förekommande cancerformer som är kopplade till respektive syndrom, tillstånd eller sjukdom. Sjukdomsorsakande varianter i flera av dessa gener medför även andra symptom utöver cancer som inte är inkluderade i tabellen.
Syndrom/tillstånd/sjukdom |
Gen |
Associerade cancerformer |
Sjukdomsdebut |
Ärftlig bröstcancer och/eller äggstockscancer |
ATM CHEK TP53 |
Bröstcancer |
Vuxen ålder |
|
PALB2 BRCA1 BRCA2 |
Bröstcancer och äggstockscancer |
||
|
BRIP1 RAD51C RAD51D |
Äggstockscancer |
||
PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) |
PTEN |
Bröstcancer, sköldkörtelcancer, livmoderkroppscancer och tjocktarmscancer. |
Barndom/vuxen ålder |
DICER1 syndromet |
DICER1 |
Flera olika cancerformer |
Barndom/vuxen ålder |
Familjärt melanom |
CDKN2A |
Hudmelanom och bukspottkörtelcancer |
Vuxen ålder |
BAP1 |
Hud- och ögonmelanom, njurcancer m.m. |
||
Familjär Adenomatös Polypos (FAP) |
APC |
Tjock- och ändtarmscancer |
Barndom/vuxen ålder |
Ärftligt feokromocytom och paragangliom (FEO/PGL) |
SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 MAX VHL RET NF1 |
Feokromocytom och paragangliom |
Barndom/vuxen ålder |
Ärftlig diffus ventrikelcancer |
CDH1 |
Diffus magsäckscancer och lobulär bröstcancer |
Vuxen ålder |
Juvenil polypos |
BMPR1A SMAD4 |
Tjock- och ändtarmscancer |
Barndom/vuxen ålder |
Li-Fraumeni |
TP53 |
Bröstcancer, sarkom, hjärntumörer, binjurebarkscancer m.m. |
Barndom/vuxen ålder |
|
Lynch syndrom |
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 |
Tjock- och ändtarmscancer, livmodercancer, äggstockscancer med flera. |
Vuxen ålder |
MEN1 |
MEN1 |
Tumörer framförallt i bisköldkörteln, bukspottkörteln och i hypofysen m.m. |
Barndom/vuxen ålder |
Familjär sköldkörtelcancer/MEN2 |
RET |
Sköldkörtelcancer och feokromocytom |
Barndom/vuxen ålder |
Neurofibromatos 1 |
NF1 |
Flera olika cancerformer, inklusive brörstcancer. |
Barndom/vuxen ålder |
Neurofibromatos 2 |
NF2 |
Godartade tumörer på balansnerven. |
Barndom/vuxen ålder |
Peutz-Jegher (PJS) |
STK11 |
Tjock- och ändtarmscancer, bröstcancer, gynekologisk cancer m.m. |
Barndom/vuxen ålder |
MUTYH-associerad polypos (MAP) |
MUTYH |
Tjock- och ändtarmscancer |
Vuxen ålder |
Retinoblastom |
RB1 |
Retinoblastom |
Barndom |
Rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS) |
SMARCB1 |
Malign rhabdoid tumör |
Barndom/vuxen ålder |
Tuberös skleros |
TSC1 TSC2 |
Tumörliknande förändringar framförallt i hjärnan, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud |
Barndom |
Von Hippel-Lindau |
VHL |
Framförallt kärltumörer i lillhjärnan, hjärnstammen, ryggmärgen och i ögats näthinna. |
Barndom/vuxen ålder |
Wilms tumör |
WT1 |
Njurtumör |
Barndom |
Anna Hellquist, Genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt Medicine Doktor i Cell- och Molekylärbiologi
Ämnen
- Forskning
Kategorier
- blog
- ärftlig cancer
- genemate
Regioner
- Solna