FORSKNING: tidigare okänd genetisk variation orsakar missbildningar hos nyfödda
Nyligen upptäckte ett forskarteam, lett av Högskolan i Skövde, en tidigare okänd genetisk variation som orsakar så kallad artrogrypos AMC – missbildningar hos nyfödda. Upptäckten är en förändring av DNA i en särskild gen som orsakar en svår form av artrogrypos AMC, som är relaterad till den mer kända sjukdomsgruppen dystoni*