Öppet brev om vården för den sällsynta diagnosen alfa-1 antitrypsinbrist, AAT-brist

På skottdagen den 29 februari 2012 uppmärksammas Sällsynta dagen, eller Rare Disease Day, i över 50 länder runt om i världen. I Sverige har Alfa-1 Sverige Riksförening alfa-1 antitrypsin utnämnt 2012 till ett sällsynt år. Då arbetar föreningen på flera fronter för att öka kunskapen om och förståelsen för de speciella förutsättningar det innebär att leva med en svår genetisk brist, som för många leder till svår lung- och/eller leversjukdom med omfattande och livslånga funktionshinder.

Det finns hundratals olika sällsynta diagnoser och likaså varianter av AAT-brist. Var och en har sina speci- fika problem. Men gemensamt är att mötet med vården präglas av okunskap och en ständig strävan att få rätt diagnos och behandling. En medlemsundersökning utförd av Riksföreningen Alfa-1 Sverige visar att många diagnosbärare upplever att de blir ifrågasatta och negativt bemötta inom vården, vilket leder till onödigt lidande. Det är en patientgrupp som innebär stora kostnader för landstingen, när de söker efter kompetent vård med kunskap om AAT-brist och de olika sjukdomar det kan vara orsak till.

En revolutionerande upptäckt för 50 år sedan

Alfa-1 bristen upptäcktes av professor B Laurell i Malmö. Men bristen uppstod i Skandinavien för flera tusen år sedan och vikingarna förde den med sig ut i världen. Kunskap om alfa-1 antitrypsin är fortfarande mycket låg inom vården och från första symtom till diagnos tar det vanligtvis mellan 7-10 år. Det är många som aldrig får rätt diagnos, astma eller KOL är vanligast även för icke rökare.

Alfa-1 antitrypsin är ett protein som huvudsakligen bildas i levern och cirkulerar med blodet till kroppens organ. Det skyddar vävnader mot nedbrytande enzymer främst lungorna. De allvarligaste diagnoserna är PiZZ svår brist, som ger skador på både lungor och lever, barn kan födas med svår leverskada. PiSZ ger lungskador. Gemensamt är att AAT-brist ökar risken för många andra sjukdomar. Enda möjligheten att bli frisk är en levertransplantation.

Tre prioriterade områden 2012

α AAT-brist tillhör sällsynta diagnoser i Europa – Vi kräver att bli godkända även i Sverige (med samma definition 5 per 10 000 invånare) och att ingå i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Endast diagnostiserade bärare av AAT-brist med utvecklad sjukdom ska räknas med.

α Inrätta nationella medicinska Alfa-centra för rätt och tidig diagnos, behandling och rehabilitering samt samordnade vårdinsatser ur ett helhetsperspektiv. Bedriva forskning och kunskapsutveckling om AAT- brist och samband med olika sjukdomar samt samarbeta med motsvarande verksamheter utomlands. Socialstyrelsens rapport om ”ovanliga diagnoser” bekräftar behovet av nationella medicinska centra.

α Solidarisk nationell finansiering av substitutionsbehandling. Det finns ingen medicin som botar AAT-brist, däremot kan behandling skjuta upp försämring av t.ex lungemfysem. I Europa behandlas över 1500 personer i Sverige mindre än 5 på grund av kostnaden. Patienter deltar i läkemedelsstudier, men sedan får de aldrig tillgång till läkemedlet i Sverige. Vi bör ha rätt till behandling med bibehållen livskvalitet.

Dessa tre områden borgar för en kostnadseffektiv och rättvis vård för personer med den sällsynta diagnosen AAT-brist.

Jag hoppas att du/ni som politiskt ansvariga för sjukvården ser detta brev som ett bra tillfälle att få veta mer om och finna bättre lösningar för personer som har denna sällsynta diagnos. Läs mer om alfa-1 antitrypsinbrist på www.alfa-1.se

För ytterligare information vänligen kontakta Alfa-1 Sverige Riksförening alfa-1 antitrypsin, ordförande Inger Ahlbin info@alfa-1.se tel. 040–160217