Fler kända gener banar väg för nya behandlingar vid Sjögrens syndrom

Sjögrens syndrom är en autoimmun, reumatisk sjukdom där immunförsvaret angriper kroppens egna vävnader. Den exakta orsaken är okänd, men en kombination av arvsanlag och faktorer i omgivningen anses spela in. Nu har forskare vid bland annat Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet hittat genvarianter som ökar risken för sjukdomen, något som på sikt kan leda till nya behandlingar.

– Resultaten visar att gener involverade i både den medfödda och förvärvade immuniteten är
av betydelse. Ökad kunskap om vilka arvsanlag som är kopplade till sjukdomen och
de proteiner de kodar för, kan i framtiden leda till nya sätt att behandla
sjukdomen, säger Gunnel Nordmark, reumatolog på Akademiska sjukhuset, och en av
forskarna bakom den internationella studien som publicerats i den vetenskapliga
tidskriften Nature Genetics.

Detta är första gången som hela arvsmassan undersökts hos patienter med
Sjögrens syndrom och jämförts med den hos friska kontrollpersoner. Forskarna hittade sju genvarianter som ökar risken för Sjögrens syndrom. Flertalet av de identifierade generna är på olika sätt viktiga för immunförsvarets funktion. Dessutom hittades ytterligare 29 regioner i arvsmassan som misstänks vara riskvarianter, men där sambandet med sjukdomen inte var lika starkt.

Hos personer som har den kroniska autoimmuna sjukdomen Sjögrens syndrom angrips
framför allt saliv- och tårkörtlarna av inflammation. Vanliga symtom är muntorrhet och grusiga ögon, men en extrem trötthet och värk i leder och muskler är också vanligt. Hos vissa personer kan även mag-tarmkanalen, lungorna och njurarna angripas. Varför sjukdomen uppstår är okänt, men en
kombination av arvsanlag, virus och hormoner anses spela in. Sjukdomen är 14 gånger vanligare hos kvinnor.

I den aktuella studien har forskargrupper från Europa, Nordamerika och Australien deltagit. Från Sverige har även forskare från KI, Linköping, Örebro och Malmö medverkat.